Hội chứng truyền máu thai nhi (HCTMTN) là một biến chứng nặng của song thai, xảy ra ở 10 đến 15% các thai kỳ song thai

Hội chứng truyền máu thai nhi là gì?
Hội chứng truyền máu thai nhi (HCTMTN) là một biến chứng nặng của song thai, xảy ra ở 10 đến 15% các thai kỳ song thai, khi mà các thai nhi này có cùng chung một bánh nhau. Máu từ một thai nhi hoà vào máu của thai nhi khác qua những mạch máu nhỏ trong bánh nhau. Nếu máu được chia không đồng đều giữa các thai nhi thì một thai nhi trở nên phì đại do quá nhiều máu nuôi và thai nhi kia sẽ bị teo đét và suy dinh dưỡng vì không đủ máu nuôi.
Chẩn đoán HCTMTN khi nào và như thế nào?
HCTMTN thường được chẩn đoán bằng siêu âm, giữa tuần thứ 16 và 22 của thai kỳ. Trong trường hợp nặng, một thai nhi bị phì đại (chúng tôi gọi là thai nhận) và có rất nhiều nước ối quanh nó với chẩn đoán là đa ối (khi khoang ối lớn nhất quanh thai nhi này lớn hơn hoặc bằng 8 cm), trong khi đó thai nhi còn lại thì nhỏ hơn (thai cho) và bị thiểu ối (khoang ối lớn nhất quanh thai này nhỏ hơn hoặc bằng 2 cm). Những trường hợp nhẹ thì chỉ có tình trạng đa ối ở thai nhận và thiểu ối ở thai cho. HCTMTN có thể nặng hay nhẹ tuỳ thuộc vào mức độ ảnh hưởng trên các thai nhi.
Triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện rất muộn sau 20 tuần. Đó là các dấu hiệu của đa ối nặng làm cho thai phụ cảm thấy khó thở, bề cao tử cung tăng nhanh và lớn hơn tuổi thai (chính song thai cũng có những dấu hiệu này). Tuy nhiên, khi siêu âm được sử dụng rộng rãi như hiện nay thì hội chứng truyền máu thai nhi thường được phát hiện trước khi có triệu chứng lâm sàng.
Làm sao xác định được HCTMTN nặng hay nhẹ?
Bác sĩ Quintero RA (Viện chẩn đoán và điều trị bào thai Florida, Hoa Kỳ) là người đầu tiên đưa ra phân loại giai đoạn hội chứng truyền máu thai nhi vào năm 1999 theo siêu âm như sau:
    Giai đoạn 1: bàng quang (BQ) của thai cho vẫn còn nhìn thấy, và các chỉ số Doppler vẫn trong giới hạn bình thường.
    Giai đoạn 2: không nhìn thấy BQ của thai cho (trong suốt thời gian khảo sát, thường là 1 giờ), nhưng siêu âm Doppler không có bất thường nghiêm trọng.
    Giai đoạn 3: Doppler có dấu hiệu bất thường nghiêm trọng ở một trong hai thai, đặc trưng bởi sóng cuối tâm trương của động mạch rốn mất hay đảo ngược, sóng đảo ngược của ống tĩnh mạch, hoặc sóng Doppler của tĩnh mạch rốn có dạng  sóng (kiểu mạch đập).
    Giai đoạn 4: tràn dịch màng bụng, màng tim hoặc màng phổi, phù da đầu hoặc có phù thai.
    Giai đoạn 5: một hoặc cả hai thai chết lưu.
Ông đưa ra phân loại này nhằm để tiên lượng và chọn lựa cách điều trị. Giai đoạn 1 và 2 có tiên lượng tốt hơn và có thể điều trị bằng chọc hút ối nhiều lần, từ giai đoạn 3 trở đi hoặc giai đoạn 2 nhưng tuổi thai nhỏ hơn 22 tuần thì nên thực hiện quang đông bằng laser. Ngày nay, bảng phân loại giai đoạn này vẫn còn được các đơn vị y học bào thai sử dụng để tiên lượng và điều trị HCTMTN.
Gần đây, chính nhóm nghiên cứu của tác giả này đã đưa ra đề nghị rằng nên tính tỉ lệ phần trăm thời gian mất sóng cuối tâm trương của động mạch rốn để đánh giá nguy cơ thai cho bị chết lưu trong tử cung trước và sau khi điều trị. Nếu tỉ lệ này lớn hơn 30% sẽ tăng nguy cơ thai cho bị chết lưu trong tử cung sau khi được điều trị.
Điều gì sẽ xảy ra cho các thai nhi nếu không được điều trị?
Trong những trường hợp nặng, nếu HCTMTN xảy ra trước 24 tuần và không được điều trị thì 80 đến 90% trường hợp sẽ dẫn đến tử vong một hoặc cả hai thai. Những thai nhi còn sống sót có 25 đến 35% nguy cơ tổn thương não do thiếu oxy (hoại tử trắng quanh não thất), thiếu máu và suy dinh dưỡng. Thai kỳ có thể bị sẩy hoặc sinh cực non do đa ối nặng. Trong trường hợp nhẹ thì HCTMTN sẽ có tiên lượng tốt hơn, mặc dù phần lớn sẽ có thể dẫn đến sinh cực non hoặc sinh non do tử cung căng quá mức.
Điều trị HCTMTN như thế nào?
Các đơn vị sản khoa ở Việt Nam hầu như chưa có biện pháp xử trí đặc biệt nào cho thai kỳ có hội chứng truyền máu thai nhi, ngoại trừ việc theo dõi sát hơn cho đến khi có thể chấm dứt thai kỳ đó.
Hiện nay, ở những nơi có đơn vị y học bào thai phát triển, có 3 cách điều trị tuỳ thuộc vào giai đoạn của HCTMTN và tuỳ theo mong muốn của cha mẹ thai nhi. Đó là chấm dứt thai kỳ, chọc hút dịch ối nhiều lần và quang đông bằng lascer có chọn lọc các mạch máu thông nối giữa hai thai. Trong đó, phương pháp quang đông bằng laser là một kỹ thuật mới, đòi hỏi trang thiết bị khá đắt tiền và trình độ, kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật phải cao. Tuy nhiên, chấm dứt thai kì chỉ được chỉ định khi các thai nhi không thể sống sót mặc dù có được điều trị tích cực, còn chọc hút dịch ối nhiều lần là phương pháp tạm thời, không giải quyết được nguyên nhân của HCTMTN và đôi khi không thể cứu được thai cho hoặc cả hai thai. Cả hai phương pháp này xem như chưa giải quyết được gì cho cả hai thai.
Vậy quang đông bằng laser là gì?
Đây là phương pháp sử dụng ánh sáng của laser để làm đông các mạch máu trên bề mặt bánh nhau, vì vậy máu của các thai nhi sẽ không còn thông nhau nữa.
Bánh nhau sẽ được quan sát bằng một kính soi rất nhỏ, gọi là “fetoscope”. Kính soi này được đưa vào trong tử cung qua một lỗ nhỏ trên da và dưới vô cảm bằng gây mê hoặc gây tê ngoài màng cứng. Qua kính soi này, phẫu thuật viên sẽ xác định những mạch máu thống nối nhỏ trên bề mặt bánh nhau và sau đó làm đông chúng bằng ánh sáng laser được dẫn qua kính soi bằng một sợi nhỏ. Phẫu thuật này được thực hiện trong phòng mổ và mất khoảng 30 đến 60 phút.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được siêu âm theo dõi mỗi tuần trong tháng đầu và mỗi 2 tuần sau đó cho đến khi có dấu hiệu chuyển dạ.
Kết quả điều trị với quang đông bằng laser?
Theo kết quả từ nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng đa trung tâm ở Mỹ, việc điều trị HCTMTN bằng quang đông laser cho kết quả đáng khích lệ: tỉ lệ sống sót một trong hai thai trong 80% trường hợp, 70% trường hợp cả hai thai đều sống, và ít hơn 5% các thai còn sống sót có tổn thương não. Trong khi đó, bằng các cách điều trị khác thì tỉ lệ sống còn thấp hơn và tỉ lệ tổn thương não cao hơn. Một nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng đa trung tâm (1 trung tâm ở Mỹ và 2 trung tâm ở Úc) so sánh quang đông với các phương pháp khác cho thấy cải thiện đáng kể tỉ lệ sống còn và giảm tỉ lệ tàn tật về tâm thần ở những thai còn sống sót.
Những nguy hiểm có thể gặp khi điều trị với quang đông bằng laser?
Cũng giống như bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, quang đông bằng laser cũng có những biến chứng của gây mê, của chấn thương và kèm theo đó là mối nguy hiểm của laser. Tuy nhiên, những biến chứng này ít khi xảy ra và có thể kiểm soát được
Nhiễm trùng ối có thể xảy ra. Khi đó bệnh nhân sẽ được chỉ định kháng sinh dự phòng để tránh biến chứng này.
Xuất huyết ở mẹ hoặc thai nhi, lúc này cần dừng cuộc phẫu thuật. Dụng cụ phẫu thuật cực kì nhỏ (2-3 mm) nhằm để giảm được biến chứng này. Tuy nhiên, nếu chảy máu nhiều cần phải mở bụng để cầm máu và nếu chảy máu quá nặng thì phải cắt tử cung để cứu mẹ. Do đó phương pháp này đòi hỏi phẫu thuật viên phải thật khéo léo và nhiều kinh nghiệm.
Chấn thương cho mẹ hoặc thai nhi có thể xảy ra. Siêu âm được sử dụng để hướng dẫn phẫu thuật nhằm tránh tổn thương cho thai.
Chuyển dạ sinh non và rỉ ối có thể xảy ra do phẫu thuật. Kích thước của dụng cụ rất nhỏ cũng nhằm để giảm nguy cơ này. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ được dùng thuốc an thần và giảm gò để tránh các cơn gò tử cung trong và sau khi phẫu thuật.
Sẩy thai hoặc thai chết lưu cũng có thể xảy ra do phẫu thuật.
Chọn lựa điều trị gì khi không thể sử dụng quang đông bằng laser?
1. Chọc hút ối nhiều lần
Chọc hút ối nhiều lần là rút một lượng lớn dịch ối quanh thai nhận (thai nhi bị đa ối) bằng kim nhỏ. Phương pháp này có thể chỉ định trong trường hợp HCTMTN nhẹ (giai đoạn 1 và 2) và tuổi thai lớn hơn 22 tuần, nhưng nó không có hiệu quả trong HCTMTN nặng. Nhìn chung, phương pháp này cho tỉ lệ sống còn ít nhất 1 thai là 40 – 60% và tỉ lệ thai tàn tật về tâm thần khoảng 25%.
2. Septostomy
Septostomy là tạo một lỗ thông thương trên màng ngăn giữa hai thai bằng một cây kim nhỏ để nước ối sẽ từ khoang ối của thai nhận di chuyển qua thai cho và cân bằng lượng ối giữa hai bên. Tuy nhiên, phương pháp này không cho thấy có hiệu quả điều trị mà còn gây ra nhiều biến chứng như hội chứng dải ối và dính dây rốn nên hiện nay không còn được sử dụng.
3. Cột dây rốn hay huỷ dây rốn bằng phẫu thuật hay laser
Phương pháp này làm ngăn sự truyền máu giữa hai thai bằng cách cột dây rốn hoặc huỷ dây rốn của thai nhi mà có tiên lượng sẽ không sống được sau khi thực hiện quang đông bằng laser. Nó được dùng để bảo vệ thai còn lại không bị tụt huyết áp và tử vong khi thai kia chết đi. Dĩ nhiên là phương pháp này chấp nhận chỉ cứu sống thai còn lại. Vỡ ối non có thể xảy ra trong 20% trường hợp và khả năng cứu sống được thai còn lại đến 85%. Hiện nay người ta còn đang nghiên cứu sử dụng sóng radio để làm huỷ dây rốn ở thai nhi đã chết và trong những trường hợp này thường khó làm đông dây rốn bằng laser vì dòng máu bên trong cuống rốn đang chảy về thai đã chết. Trong vài nghiên cứu cho thấy tỉ lệ ối vỡ non 8% và cơ hội cho thai còn lại sống sót đến 90%.  

4. Chấm dứt thai kỳ
Khi song thai nhỏ hơn 24 tuần và tiên lượng rất xấu với quá nhiều biến chứng khi điều trị thì có thể chỉ định chấm dứt thai kỳ.
Việc sử dụng laser dùng để điều trị HCTMTN đã được phổ biến rộng rãi ở nhiều nước, nơi có những đơn vị y học bào thai phát triển như Anh, Pháp, Mỹ, Tây Ban Nha, Nhật, Singapore, Úc ... Còn ở Việt Nam, hiện nay các bệnh viện sản phụ khoa chỉ sử dụng laser để điều trị các bệnh lý phụ khoa nhẹ như mồng gà âm hộ, lộ tuyến cổ tử cung rộng, hay tân sinh trong biểu mô cổ tử cung độ 1 (dị sản nhẹ) và hầu như chưa làm gì cho HCTMTN. Nhưng chúng ta hoàn toàn có thể trông đợi sự ứng dụng của laser nhiều hơn nữa tại các đơn vị sản khoa đầu ngành để giảm bớt bệnh suất và tử suất do hội chứng truyền máu thai nhi .

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Kontopoulos EV, Quintero RA, Chmait RH et al. Percent absent end-diastolic velocity in the umbilical artery waveform as a predictor of intrauterine fetal demise of the donor twin after selective laser photocoagulation of communicating vessels in twin-twin transfusion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Jul;30(1):35-9.
2. Ishii K, Hayashi S, Nakata M et al. Ultrasound assessment prior to laser photocoagulation for twin-twin transfusion syndrome for predicting intrauterine fetal demise after surgery in Japanese patient. Fetal Diagn Ther. 2007;22(2):149-54.
3. Martinez JM, Bermudez C, Becerra C, Quintero RA et al. The role of Doppler studies in predicting individual intrauterine fetal demise after laser therapy for twin-twin transfusion syndrome.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Sep;22(3):246-51.
4. Quintero RA, Jan E. Dickinson, Walter L. Morales et al. Stage-based treatment of twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2003; 188: 1333-40.
5. Quintero RA, Bornick PW, Allen MH, Johnson PK. Selective laser photocoagulation of communicating vessel in severe twin-twin transfusion syndrome in women with an anterior placenta. Obstet Gynecol. 2001;97:477-81.
6. Quintero RA, Morales WJ, Allen MH, Bornick PW, Johnson PK, Kruger M. Staging of twin-twin transfusion syndrome. J Perinatol. 1999 Dec;19(8 Pt 1):550-5.
7. Ville Y, Hecher K, Gagnon A, Sebire N et al. Endoscopic laser coagulation in the management of severe twin-twin transfusion syndrome. Br J Obstet Gynaecol. 1998;105:446-53.
8. Hecher K, Plath H, Bregenzer T et al. Endocsopic laser surgery versus serial amniocenteses in the treatment of severe twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1999;180:717-24.
9. Mari G, Roberts A, Detti L et al. Perinatal morbidity and mortality rates in severe twin-twin transfusion syndrome: results of the international amnioreduction registry. Am J Obstet Gynecol. 2001; 185:708-15.
10. Synnove L J, Susanne A, Jouko P. Twin-twin transfusion syndrome treated with serial amniocenteses. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 2004;83 (4), 326-329.

Bs Đoàn Châu Quỳnh